東京慈恵会医科大学耳鼻咽喉科学講座 宇田川友克講師、高橋恵里沙大学院生、小島博己教授ら と解剖学講座 辰巳徳史助教、岡部正隆教授らは、米国スタンフォード大や国立病院機構東京医療センター等の研究者との共同研究により、マウス Ｐａｘ３遺伝子が欠失すると、胎生後期で蝸牛メラノサイトが減少することを明らかにした＝イメージイラスト参照＝。

さらに、この蝸牛メラノサイトの減少数は個々に、また、局所ごとにばらつき（多様性）があることを見出した。

これらの研究成果はヒトＰＡＸ３遺伝子が蝸牛メラノサイトの正常発生に必要で、その欠如がＰＡＸ３遺伝子変異によるワーデンブルグ症候群患者が罹患する先天性難聴の一因となることを示唆している。

この研究の成果は１月２６日に英国科学誌「Scientific Reports」に掲載された。

ワーデンブルグ症候群とは、虹彩異色症、髪や皮膚の斑状の色素沈着、さらに、重度の感音難聴を特徴と する先天性疾患で、合併する症状に応じて１‐４型が存在する。１‐４型のうち、ヒトＰＡＸ３遺伝子は虹彩異色症、髪や皮膚の斑状の色素沈着、さらに、重度の感音難聴を特徴とするワーデンブルグ症候群１型や、１型の表現型に上肢発生異常を合併するワーデンブルグ症候群３型の原因となる。