理化学研究所の寺尾知可史チームリーダーと東京大学などからなる共同研究グループは、難治性全身性自己免疫疾患の全身性強皮症（ＳＳｃ）におけるアジア人最大規模の全ゲノム関連解析（ＧＷＡＳ）を行った。新規疾患関連一塩基多型（ＳＮＰ）を同定し、病態形成における機能を解明している。３１日付の英科学誌オンライン版で掲載された。

研究グループは、１４２８人のＳＳｃ患者と１１万２５９９人の非ＳＳｃ対照者によるＧＷＡＳを行い、免疫機能に重要な領域である「ＦＣＧＲ／ＦＣＲＬ領域」のＳＮＰを日本人における新規疾患関連ＳＮＰとして同定した。

ＳＮＰは免疫細胞の機能に重要な転写因子「ＩＲＦ８」の結合モチーフの一部だ。特に免疫細胞「Ｂ細胞」におけるＩＲＦ８の結合親和性を変化させることで病態形成に関与していることが示された。

また、ヨーロッパ人最大のＧＷＡＳ要約統計量を用いたメタ解析では、さらに３つの新規疾患関連ＳＮＰが確認されている。

寺尾チームリーダーらは「ＦＣＧＲ／ＦＣＲＬ領域のＳＮＰは東アジア人に特異的な疾患関連ＳＮＰである可能性がある一方で、ＩＲＦ８との相互作用は欧米人と共通であることが予測され、ＳＮＰをはじめとする遺伝因子の病態形成における役割の解明に貢献できる」としている。