新潟⼤学の⾼橋陽彦⾮常勤講師らの研究グループは、１０～２０万人に１人の希少難病「神経⽪膚⿊⾊症」の腫瘍形成と悪性化に関連する責任遺伝⼦を同定することに成功した。稀少難病克服に向けた重要な⼀歩だとしている。

神経⽪膚⿊⾊症は、ほくろと皮膚のしみを生み出す「髄膜⾊素細胞（メラノサイト）」の異常増殖を特徴とする稀な先天性の神経⽪膚症候群。ほくろは組織学的に良性だが、症状の脳病変は⾼率に腫瘍化し急速に進⾏する極めて予後不良な疾患である。

研究では神経⽪膚⿊⾊症剖検例における腫瘍とほくろ、正常部位を含めた解析を⾏い、腫瘍形成と悪性化に関連するがん発生に関連する遺伝子を発見した。

研究グループは「今後も同様の解析を⾏っていく必要がある」とし「さらに治療ターゲットとして選択可能な遺伝⼦変異であるかどうか検証していく必要がある」と指摘している。