名古屋大学の吉川剛典病院助教らの研究グループは、指定難病「汎発性膿疱性乾癬（のうほうせいかんせん）」の疾患関連遺伝子として『ＭＥＦＶ遺伝子』を世界で初めて報告した。

汎発性膿疱性乾癬は発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発する。ときに致死的な慢性炎症性皮膚疾患であり、世界中で確認されている。

研究グループは、同病患者２４例を日本全国から集積。網羅的遺伝子バリアント解析を行った。患者集団での、ＭＥＦＶ遺伝子バリアントを持つ頻度を一般人における頻度と比較した。

その結果、患者集団では2 つのＭＥＦＶ遺伝子バリアント「ｐ.Ａｒｇ２０２Ｇｌｎ」と「ｐ.Ｓｅｒ５０３Ｃｙｓ」を持つ頻度が高いことが判明。日本人患者の約２割がｐ.Ａｒｇ２０２Ｇｌｎを約１割がｐ.Ｓｅｒ５０３ＣｙｓのＭＥＦＶ遺伝子バリアントを持っていることが発見された。

さらに、この２４例に加え、その他の無菌性膿疱を形成するのうほう性皮膚疾患を加えた３４例でも同様の解析を実施。この集団でも同じ２つのＭＥＦＶ遺伝子バリアントを持つ頻度が高いことが分かっている。

吉川助教らは「ＭＥＦＶ遺伝子変異を持つ汎発性膿疱性乾癬の患者では、ＭＥＦＶ遺伝子バリアントが関与するパイリンインフマソーム関連の炎症経路を標的とした抗炎症療法の有効性が期待できる」と説明している。