京都大学の市村敦彦助教らの研究グループは２０日、細胞内小器官の小胞体に発現する陽イオンチャネルＴＲＩＣ－Ｂの遺伝子欠損により発症する家族性骨形成不全症の症状の１つである低身長の病態メカニズムを解明したと発表した。国際学術誌「セルデスアンドディジーズ」にオンライン掲載されている。低身長の診断や治療に貢献しそうだ。

ＴＲＩＣチャネルは、小胞体に分布する陽イオン透過性チャネルで、小胞体Ｃａ²⁺放出を補助する機能を担う。チャネルの２つのサブタイプのうちＴＲＩＣ－Ｂの遺伝子変異は家族性骨形成不全症を引き起こす。

ＴＲＩＣ－Ｂ遺伝子変異による骨形成不全症患者で低身長が症例報告されていたが、その原因は不明であった。研究グループはＴｒｉｃ―ｂ遺伝子欠損マウスの軟骨細胞を解析。発達過程にある骨を構成する成長板軟骨細胞のＣａ²⁺シグナル異常から、コラーゲンなどの細胞外基質の分泌が障害され骨の伸長が抑制されて低身長へ至ることを明らかにした。

研究チームは「ＴＲＩＣ－Ｂ遺伝子変異や機能不全を原因とした骨形成不全症に伴う低身長や骨伸長障害の診断や治療に貢献する」としている。