横浜市立大学の立石健祐准教授らを中心とした研究グループは１日、希少な腫瘍性疾患である「ＩＤＨ２変異星細胞腫」の悪性化が、ＲＢ経路とＰＤＧＦＲＡ経路の活性化を引き起こす遺伝子異常によって生じることを、臨床検体と同一患者由来の脳腫瘍モデルを詳細に解析することで明らかにしたと発表した。

研究チームは重要な成果は、臨床検体とＩＤＨ２変異星細胞腫ＰＤＸモデルを駆使することで、希少疾患であるＩＤＨ２変異星細胞腫の増悪機序が明らかになったことと説明。ＩＤＨ２変異星細胞腫はＩＤＨ１変異星細胞腫と類似した遺伝子異常が生じることで腫瘍進展や悪性化につながることが見いだされたという。

今回の研究を通じて世界初のＩＤＨ２変異星細胞腫ＰＤＸが樹立されたことで、「今後の ＩＤＨ２変異神経膠腫に対する病態解明、治療法開発研究が可能となった」としている。