順天堂大学の岡崎康司教授の研究グループは十数年にわたり難病「ミトコンドリア病」の遺伝子診断に取り組んできた。同大学は調査を保険適応検査として実施すべく、契約施設からの検査依頼を受け付けている。ミトコンドリア病は、全身の臓器や器官に、けいれんや精神症状、筋肉の低下、心筋症などさまざまな影響が現れる疾患。

ミトコンドリア病遺伝子パネルシーケンスは、すでに６００例を超える解析が完了。有効性が証明されているという。

研究グループによると、２０２０年１月～２２年１２月の３年間で４４９例を分析。この検査方法で遺伝子診断がついた病例は約２割の１０５例。このうち遺伝子変異を原因とする症例が３８件。ミトコンドリアDNA変異を原因とする症例が６７件であった。

研究グループでは今後、「採決の際に研究参加への同意を表明した患者に対しては、難病の診断と治療研究センターがミトコンドリア病研究として遺伝子解析を引き継ぎ、全ゲノムシーケンスなどより詳細な解析を行い、遺伝子診断確定を目指す」としている。