北海道大学の小林正紀教授らの研究グループは８日、部位特異的変異導入法及びアフリカツメガエル卵母細胞を用いた発現系を使用して、ｈＭＣＴ９の一塩基多型により輸送特性が変動することを解明した。⾼尿酸⾎症や痛⾵の病態解明につながる可能性もある。

研究グループは、ｈＭＣＴ９野生型（ＷＴ）がクレアチンを輸送すること、高いｐＨとＮａ＋により輸送活性が増大するｐＨやＮａ＋感受性を伝えていること、クレアチンに対して２つの異なる親和性を示すという特徴を有していることをすでに明らかにしている。

この研究ではｈＭＣＴ９の２つの一塩基多型が生体膜で物質を輸送に関わる「トランスポーター」としての機能にどのような影響を及ぼすのかを明らかにするために、Ｌ９３ＭとＴ２５８Ｋを作製しアフリカツメガエル卵母細胞に発現させて、ｈＭＣＴ９ ＷＴと比較することとした。

研究によりｈＭＣＴ９ Ｌ９３Ｍによりクレアチン輸送活性が低下する傾向にあること。ｈＭＣＴ９ Ｔ２５８ＫではＮａ＋感受性が消失し、クレアチンに対しては１つの親和性のみを示すことが判明した。この結果から、ｈＭＣＴ９の一塩基多型によりその機能が変動することを突き止めている。

研究チームは「これらの機能変動による⾎中尿酸値の調節メカニズムは未解明ですが、更なる研究を推進することで、⾼尿酸⾎症や痛⾵の病態の⼀端を解明できるのではないかと考えている」とコメントしている。