東京医科歯科大学の岡澤均教授とトロント大学の共同研究グループは１０日、ＤＮＡ損傷修復で、複製タンパク質「ＲｐＡ１」の構成する二つの複合体に異なる機能があることを明らかにした。正規型ＲｐＡ１複合体と代替型ＲｐＡ１複合体との間でＤＮＡ損傷修復機能とＣＡＧリピート伸長への影響が異なることが判明している。

研究グループはＲｐＡ１が他のＲｐＡファミリー分子とともに形成する複合体において、正規型複合体と代替型複合体の間で機能が異なることを発見した。正規型はＤＮＡ損傷修復を促進して脊髄小脳失調症の原因であるＣＡＧリピートを維持もしくは短縮するのに対して代替型はＤＮＡ損傷修復を阻害してＣＡＧリピート伸張につながることを明らかにしている。

加えてＲｐＡファミリーの病態下の遺伝子発現、インタラクトームについても詳細な解析を行った。その結果、正規型と代替型ではＤＮＡ損傷認識後の一連の複合体形成に違いがあり、最終的にＣＡＧリピートへの影響があると考えられた。

研究グループはＲｐＡ１によるＤＮＡ損傷修復とＣＡＧリピート体細胞変異の関係がより明確になったことと、ＲｐＡ１の治療効果が再度確認されたことが大きな成果であったと評価している。