北海道大学と京都大学、横浜市立大学、酪農学園大学の研究チームは、希少な遺伝性自己炎症性疾患「OTULIN」関連の自己炎症症候群ORASについて、世界で初めて常染色体顕性遺伝形式で発症することを証明している。これまで診断されていない患者がORASとされ、有効な治療を受けられることにつながるとしている。

OTULINは炎症や細胞死など生体機能に関連する疾患。機能低下では全身性炎症と好中球性皮膚炎を特徴とする。炎症性サイトカインの機能を抑制することによって病気の勢いを抑制する「TNF阻害治療」が有効なORASを発症する。

研究グループは新生児期から全身性炎症と好中球性皮膚炎の症状がある患者の解析を行い、OTULIN遺伝子に稀少な変種（バリアント）があることを確認した。これまでのORAS患者の解析報告では、疾患関連性が疑われるバリアントは2つの遺伝子座にそれぞれ存在することが通例であったが、今回は1つのみであったことから研究を開始した。

患者iPS細胞をクリスパーキャス９システムを用いて遺伝子改変を行った後で、ORASの特徴である直鎖状ユビキチン鎖の蓄積と細胞死を評価した。１つのバリアントのみで直鎖状ユビキチン鎖の蓄積と細胞死増加を認め、ORASを発症するということが示唆されたという。

研究グループは「この研究によりこれまで未診断であった患者がORASと診断され、有効な治療を受けられる可能性がある」と指摘している。