東京慈恵会医科大学の中野匡講座担当教授らは、全国１２の眼科施設と日本における目の希少疾患「スタルガルト病」の遺伝学的特徴について明らかにした。日本で初めての全国規模の調査となっている。

スタルガルト病は重篤な視機能障害を呈することから、世界的に臨床研究が行われている。だが、日本では今まで研究が行われてこなかった。日本では欧米と比較して発症頻度が５分の１程度であり、多施設で共同研究することが重要と考えられ、東京慈恵会医科大を中心に実施した。

中野教授らは遺伝子解析を実施。それによると、対象の患者が持つスタルガルト病の原因遺伝子「ＡＢＣＡ４」について、６２種の変異が同定され２９が新規であると分かっている。

研究グループは「今後は、遺伝子治療の介入を判断する上で発症早期に当たる小児症例における進行に関連した眼底所見の変化について重点を置いて解析を行いたい」としている。